Pesquisadores internacionais dizem que 65 variantes de genes predispõem um indivíduo ao câncer de mama, com mais 10 variantes genéticas aumentando o risco de câncer de mama negativo para receptores de estrogênio, que são mais difíceis de tratar porque não respondem a terapias hormonais.
As descobertas trazem o número de variantes conhecidas associadas ao câncer de mama de 107 a 179 – em torno de um aumento de 60%. Juntos, estes representam cerca de 18% do risco extra enfrentado por mulheres com histórico familiar de câncer de mama.
Genes defeituosos
O câncer de mama é causado pela interação de variantes genéticas e fatores ambientais. Uma falha rara, ou mutação, em certos genes – como BRCA1 e BRCA2 – conferem alto risco à doença. As variantes genéticas em outras áreas podem conferir menor risco. Algumas das variantes são transportadas por uma mulher em 100, enquanto outras são transportadas por mais da metade das mulheres.
Embora cada variante individual possa representar um risco modesto, variantes adicionais podem multiplicar o efeito, causando um aumento considerável no risco global de câncer de mama, dizem os cientistas.
Pesquisa Internacional
As descobertas, publicadas nas revistas Nature and Nature Genetics, aumentam significativamente a compreensão de como o câncer de mama pode ser herdado. Eles são o resultado do trabalho do OncoArray Consortium, uma investigação envolvendo 550 pesquisadores de cerca de 300 instituições diferentes, baseadas em seis continentes.
No total, analisaram dados genéticos de 275 mil mulheres, das quais 146 mil tinham sido diagnosticadas com câncer de mama.
Um “Passo Emocionante”
Para a Baronesa Delyth Morgan, diretora-chefe da revista Breast Cancer Now, este é outro passo emocionante para a compreensão das causas genéticas do câncer de mama. Segundo ela, essas mudanças de genes agora têm o potencial de ser incorporadas nos modelos existentes para prever com mais precisão o risco de um indivíduo e melhorar a prevenção e a detecção precoce da doença.
Morgan destaca que a descoberta de 10 novas variantes genéticas que predispõem as mulheres ao câncer de mama ER-negativo é crucial e pode ser particularmente importante. Isso porque esta forma da doença não pode ser tratada com terapias hormonais e que essas descobertas podem levar a uma melhor prevenção, detecção precoce e possivelmente até mesmo tratamentos mais efetivos para esses pacientes são muito promissores.
Morgan afirma que em meio à incidência crescente da doença, precisamos fazer muito mais para prevenir o câncer de mama. E que agora são aguardados com ansiedade novos estudos para desvendar porque essas variantes aumentam o risco de uma pessoa e para entender se elas poderiam ser adicionadas aos modelos de risco existentes para melhorar a maneira como prever e detectar a doença na clínica.
