Novas descobertas podem mudar a forma de estimar o risco de câncer de mama

Dois estudos publicados este ano no The New England Journal of Medicine sugerem uma nova forma de estimar o risco para câncer de mama em mulheres sem histórico familiar da doença. As descobertas trazidas nos dois artigos trazem um novo entendimento sobre as mutações nos genes do câncer de mama e uma visão mais ampla sobre a aplicação dos testes genéticos na prevenção da doença, inclusive entre mulheres abaixo dos 40 anos de idade. Acredita-se que, com isso, aumentarão as chances de evitar casos em que a doença é descoberta tardiamente, em idade avançada.

Para entender a relevância desses estudos e suas implicações para a prevenção do câncer de mama, continue a leitura.

O que a genética tem a ver com o risco de câncer de mama

O câncer é uma doença genética. Isso não significa que seja necessariamente hereditária, mas que um tumor se desenvolve em razão de mutações genéticas que levam células a se multiplicar de maneira desregulada. Na verdade, apenas 10% dessas mutações são transmitidas de pais/mães para filhos.

Por causa desse universo dos 10% de filhas que herdaram mutações genéticas representativas de risco para o câncer de mama, mulheres com histórico de câncer na família.

Acontece que cerca de 80% dos casos de câncer de mama podem ser causados por mutações genéticas que não foram herdadas dos pais. Essas são mutações não hrereditárias.

Mutações genéticas são processos bastante normais que ocorrem cotidianamente na vida das células. Não há nada de errado no fato de elas acontecerem. Inclusive existem mecanismos de controle, justamente para evitar que as mutações baguncem a duplicação celular e tumores se formem.

O que já se sabia sobre as mutações causadoras de câncer de mama

O problema que já havia sido detectado há anos é que às vezes os próprios BRCA1 e BRCA2 sofrem mutações e começam a apresentar erros no seu trabalho. Assim, abrem brechas no sistema de proteção antitumor e acabam deixando um câncer se desenvolver. Dizia-se que mutações nesses dois genes pareciam ser responsáveis por cerca de 10% dos casos totais de câncer mamário, incluindo o masculino.

Por isso, mutações detectadas precocemente nos genes BRCA1 e BRCA2 costumavam ser relacionadas a alto risco de câncer de mama em mulheres mais jovens. Testes genéticos e estudos anteriores haviam mostrado que mulheres com alterações no gene BRCA1 são 85% mais vulneráveis ao desenvolvimento do câncer de mama em algum momento da vida adulta. Quando a mutação detectada era no gene BRCA2, a estimativa era de um risco de 45% no surgimento da doença.

Muitos estudos reforçaram essa suspeita. A maioria das mais de 1000 mutações no gene BRCA1 que já foram identificadas foi associada ao aumento do risco de câncer, especialmente câncer de mama em mulheres. E também foram identificadas mais de 800 mutações no gene BRCA2 associadas ao aumento de risco para o desenvolvimento de câncer de mama.

O que os novos estudos dizem?

Os dois estudos publicados em 20 de janeiro de 2021 no The New England Journal of Medicine trazem uma nova visão sobre os genes envolvidos no descontrole da duplicação celular nas mamas em mulheres sem casos de câncer de mama na família.

Foram estudos com grande amostragem. Um deles partiu de uma análise de dados de 17 estudos epidemiológicos anteriores, realizados nos Estados Unidos, que somados reúnem dados de testes genéticos de cerca de 65 mil mulheres, metade com e metade sem câncer de mama. O outro estudo, realizado no Reino Unido, sequenciou os genes de mais de 100 mil pessoas, mais de 60 mil das quais eram mulheres com câncer de mama.

As duas investigações apontam que além dos já conhecidos BRCA1 e BRCA2, agora a lista de genes a monitorar inclui as siglas PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM e CHEK2.

A informação eleva a abrangência das chances de atuação na detecção precoce do risco em mulheres que tenham por algum motivo indicação de realizar pesquisa genética.