Mutações genéticas menos conhecidas podem aumentar o risco do câncer de mama entre judias de origem asquenaze

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Somente cerca de 5 a 20% dos casos de câncer de mama diagnosticados estão associados a histórias familiares ou mutações genéticas. A grande maioria, cerca de 80%, acontecem de forma esporádica.
O BRCA1 e o BRCA2, descobertos nos anos 2000, são genes que todos nós temos, cuja função é impedir o surgimento de tumores através da reparação de moléculas de DNA danificadas. Mas quando um desses genes sofre uma mutação – e já foram identificadas mais de mil mutações diferentes – ele perde sua capacidade protetora, tornando as pessoas mais susceptíveis ao aparecimento de alguns tipos de câncer, como o de mama.

A prevalência dessa mutação na população geral é de que 1 mulher em cada 300 para mutação BRCA1, e uma mulher em cada 800 para mutação BRCA2 devem ter essa alteração genética. Porém, entre as judias askenazi essa prevalência é de cerca de 1 mulher em cada 40.
Pesquisadores da Universidade de Washington, nos Estados Unidos, descobriram que cerca de 4% das judias de origem asquenaze – judeus provenientes da Europa Central e Oriental – apresentam outras mutações menos conhecidas nesses genes e que podem aumentar o risco de câncer de mama. As mutações mais conhecidas ligadas aos genes BRCA1 e BRCA2 e que contribuem para o desenvolvimento do câncer de mama respondem por cerca de 10% dos casos da doença nessas mulheres.
Para o estudo, publicado no jornal científico JAMA Oncology, os pesquisadores analisaram amostras de sangue coletadas entre os anos de 1996 e 2000 de mais de mil judias asquenazes com diagnóstico de câncer de mama invasivo e que estavam em tratamento. O teste genético mostrou que 903 não apresentaram as mutações fundamentais no gene BRCA1 ou BRCA2, mas sete delas apresentaram outra mutação nesses genes, e 31% apresentaram ainda mutações em outros genes que poderiam ter aumentado o risco da doença. Metade das mulheres com essas mutações genéticas não tinha histórico de câncer de mama na família.

Segundo os pesquisadores, a indicação é que as mulheres com descendência asquenaze que não foram testadas para mutações genéticas ligadas ao aumento do risco de câncer de mama devem fazer isso para todas as mutações, para que a doença seja mais facilmente diagnosticada e tratada.
Atualmente já existem testes para identificar a presença de mutações nestes dois genes, o que ajuda a saber quais mulheres estão mais propensas a ter a doença.