Embora comparativamente poucas pessoas sejam diagnosticadas antes dos 39 anos, estudos alertam que nos últimos anos houve um aumento de casos em adultos jovens. Além disso, muitos casos em jovens tendem a ser mais agressivos. Por isso, é importante buscar a prevenção e detecção precoce desde cedo. A exposição a fatores de risco e mutações genéticas são alguns dos motivos que contribuem para o aumento dos casos.
Com esse cenário em vista, muitos especialistas têm realizado estudos que buscam entender as características genéticas e biológicas dos casos de câncer em adultos jovens. Um novo estudo descobriu que jovens adultos entre 18 e 39 anos com câncer de “início precoce” têm risco maior de mutação genética ligada ao câncer e podem se beneficiar de testes genéticos. A pesquisa faz parte do programa da reunião anual virtual da Associação Americana para Pesquisa do Câncer II.
Confira, a seguir, mais detalhes sobre este estudo!
Casos de câncer em jovens adultos
Segundo o National Cancer Institute, a cada ano, cerca de 70 mil adolescentes e jovens adultos – aqueles entre 15 e 39 anos – são diagnosticados com câncer. Isso representa cerca de 4% de todos os casos desta doença.
Para entender melhor as características dos tumores nos jovens adultos, o grupo de pesquisadores dividiu os casos de câncer analisados em dois tipos:
Câncer de início precoce: este é o caso de um câncer que atinge um adulto jovem, mas o tipo de câncer diagnosticado é mais comum em pessoas mais velhas, como câncer de mama, colorretal, rim, pâncreas e ovários.
Câncer de adulto jovem: já este é o caso de um câncer diagnosticado que é mais comum na faixa etária do adulto jovem, entre 18 e 39 anos, como o sarcoma, câncer no cérebro, testículo ou tireoide.
Entenda o método do estudo
Os pesquisadores realizaram análises da linhagem germinativa em 1.201 pacientes com idade entre 18 e 39 anos com uma variedade de tumores sólidos. Uma variante da linhagem germinativa, também chamada de mutação herdada, é uma mutação em um gene que é herdada de seus pais e está em todo o seu DNA.
Todas participantes foram diagnosticadas com câncer entre 2015 e 2019 no Memorial Sloan Kettering Cancer Center. Para realizar essa análise, os pesquisadores usaram um protocolo de teste genético de linha germinativa de MSK-IMPACT, que utiliza um painel de sequenciamento de última geração. Ele consiste em até 88 genes previamente implicados na predisposição ao câncer.
Conforme a divisão de tipos de casos de câncer realizada pelos pesquisadores, os pacientes analisados foram divididos em dois grupos:
- 877 pacientes com câncer de início precoce;
- 324 pacientes com câncer de adulto jovem.
“Embora os cânceres normalmente diagnosticados em adultos mais velhos – como mama, cólon, próstata e rim – sejam muito raros em pessoas mais jovens, esses são os que classificamos como câncer de início precoce”, explicou Zsofia Stadler, MD, oncologista do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, que apresentou a pesquisa. Isto é, casos de câncer de mama, entre 18 e 39 anos de idade, são considerados câncer de início precoce.
Prevalência alta de mutações em câncer de início precoce
A pesquisa descobriu que há uma prevalência muito alta de mutações germinativas em pacientes com câncer de início precoce. De fato, os dados mostraram que 21% dos pacientes com câncer de início precoce apresentavam mutações genéticas hereditárias em comparação com 13% dos pacientes com câncer de adulto jovem.
O grupo com câncer de início precoce também teve prevalência significativamente maior de variantes patogênicas de penetrância intermediária e alta. Ou seja, maior probabilidade de o paciente desenvolver câncer.
Entre as pessoas com diagnóstico de câncer de início precoce, as taxas mais altas de mutações genéticas foram encontradas em pessoas com diagnóstico de câncer de pâncreas, mama e rim. As mutações mais frequentes foram encontradas nos genes:
- BRCA1;
- BRCA2;
- ATM;
- CHEK2;
- Genes ligados à síndrome de Lynch, incluindo MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM.
“Aqui, a descoberta surpreendente é que a prevalência da linhagem germinativa dessas mutações é significativamente maior do que pensávamos anteriormente”, comentou Elaine Mardis, Ph.D., codiretora executiva do Instituto Steve e Cindy Rasmussen de Medicina Genômica da Nationwide Children’s Hospital e ex-presidente da American Association for Cancer Research, que foi uma das moderadoras de uma coletiva de imprensa sobre a pesquisa.
Portanto, de acordo com este estudo, uma mulher diagnosticada com câncer de mama de início precoce entre 18 e 39 anos poderia se beneficiar de testes genéticos. Saber que se tem uma mutação genética pode influenciar o tratamento e as decisões de triagem a longo prazo, além de ajudar a identificar membros da família que também possam estar com alto risco de ter uma mutação genética ligada ao câncer de mama.
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