O que a mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 indica?

Um ser humano tem cerca de 30 mil genes que determinam suas características individuais e são transmitidos de geração em geração. Esses mesmos genes também controlam funções metabólicas de todas as células do organismo. Mas diante desses milhares de blocos de informação genéticas, por que se preocupar com uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2?

Mutação genética é o nome dado a uma modificação no material genético de um organismo que pode resultar em alteração na atividade das células. Logo, em alguns casos, fragmentos do DNA podem passar por pequenas mudanças que provocam determinadas condições, incluindo o câncer de mama. E esse é justamente o caso dos genes BRCA 1 e 2. Por isso, vale entender melhor o papel dessas modificações no risco de uma mulher desenvolver a doença.

A mutação nos genes BRCA1 e BRCA e a chance de desenvolver um câncer de mama

BRCA é a sigla para Breast Cancer Gene. Na prática, essas letrinhas são a identificação de dois genes (cada um com duas cópias, uma de origem materna e outra paterna) que têm como função principal reparar alterações no DNA. Por isso, esses genes são chamados de “supressores de tumor”. Ou seja, eles evitam que células com “defeito” se multipliquem desordenadamente.

No entanto, nem sempre tudo sai como esperado. A presença de mutações nesses genes pode fazer com que eles não funcionem adequadamente. Logo, a reparação de DNA defeituoso pode ser prejudicada. Dessa forma, pessoas com essas alterações podem ter mais chance de desenvolver determinados tipos de câncer. O câncer de mama e o de ovário são os que mais chamam a atenção nessa lista.

Como referência, estima-se que até 13% das mulheres como um todo vão desenvolver um câncer de mama ao longo da vida. Contudo, entre 55% e 72% das portadoras da mutação no gene BRCA1 vão ter a doença até os 70 ou 80 anos. Quando se leva em conta a mutação no gene BRCA2, esse número varia entre 45% e 69%.

Além da maior incidência, esses casos de câncer de mama de natureza hereditária atingem mulheres mais jovens, afetam com maior frequência ambas as mamas e têm mais chance de recidivas. No mais, famílias que compartilham a mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 também registram mais casos de câncer de ovário e de próstata (já que os homens também carregam esse gene em seu DNA).

Ao mesmo tempo, nem todo câncer tem origem hereditária (incluindo nisso aqueles associados a cópias defeituosas dos genes BRCA 1 e 2). Estima-se que 80% dos casos da doença afetam mulheres sem que necessariamente haja histórico familiar relevante (considerando parentes de primeiro grau).

A necessidade de testes genéticos para investigar essas mutações

Por meio de um teste genético é possível saber se uma pessoa carrega no seu DNA as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Todavia, tal procedimento não é indicado para todo mundo e deve seguir alguns critérios para tornar seu uso mais efetivo (inclusive considerando o preço, que é alto). O procedimento é feito com a coleta de sangue ou saliva. O material é avaliado por um laboratório especializado e o resultado deve ser interpretado pelo médico responsável pela solicitação.

Desse modo, um teste genético costuma ser indicado apenas para mulheres que já têm uma grande suspeita de ter essas alterações genéticas. Para isso, se leva em conta o histórico familiar de neoplasias principalmente de mama e ovário, em mais de duas parentes próximas (como mãe e irmãs) antes dos 45 anos.

Além disso, pacientes que já foram diagnosticadas com lesões malignas em algum momento da vida podem ser igualmente orientadas a fazer o teste genético. Por fim, pertencer a alguns grupos étnicos também eleva a chance de ter mutações nos genes BRCA. É o caso, por exemplo, de mulheres judias com ascendência asquenaze.

Seja como for, a decisão ou não pela realização do teste deve ser cuidadosamente discutida entre médico e paciente. Nesse cálculo é preciso também considerar o peso emocional que tal informação pode ter e que estratégias podem ser adotadas a partir do resultado obtido.

Medidas de prevenção para mulheres com mutação nos genes BRCA1 e BRCA2

A repercussão da decisão da atriz Angelina Jolie de remover as mamas depois de identificado um grande risco de desenvolver um câncer ainda é usada como exemplo mais de 10 anos após ter sido amplamente noticiada. Porém, embora essa continue sendo uma alternativa viável, é preciso sempre considerar que existem opções menos invasivas para contornar a probabilidade de ter a doença decorrente de alterações nos genes BRCA 1 e 2.

Em alguns casos, a chamada quimioprevenção é uma possibilidade. Tal abordagem envolve o uso de medicações específicas destinadas a reduzir o risco de desenvolver a doença. Ainda que possam ser opções para aquelas mulheres que preferem não passar uma mastectomia, é preciso ponderar os efeitos colaterais e os riscos de complicações de tal abordagem.

Ampliar as ações de rastreamento (fazendo mamografias periódicas mais cedo) e reforçar o acompanhamento médico também pode ser importante para identificar um possível tumor ainda em estágio inicial. Todavia, esse tipo de iniciativa não reduz o risco inerente às mutações existentes.

No fim, a cirurgia para remoção das mamas tende a ser a opção mais efetiva quando se coloca na balança o tamanho da redução do risco atrelado às mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Por outro lado, tal decisão não é fácil e é preciso considerar o impacto psicológico que ela pode ter, mesmo quando se considera que as técnicas cirúrgicas avançaram bastante nas últimas décadas. Com isso, os resultados obtidos podem ser satisfatórios, inclusive do ponto de vista estético

Aproveite e saiba mais sobre como o histórico familiar influencia a chance de uma mulher ter câncer de mama.